Cystic fibrosis
Cystic fibrosis
Cystic fibrosis (CF) is een ernstige, aangeboren ziekte. Kenmerkend voor CF is dat de slijmvliezen taai slijm afscheiden. Dit veroorzaakt verstoppingen in met name de luchtwegen, de darmen, de alvleesklier en de lever.
Naar schatting zijn er ongeveer 1500 mensen in Nederland die CF hebben. Per jaar worden ongeveer 40 kinderen met CF geboren. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
Symptomenuitklapper, klik om te openen
Vanaf 1 mei 2011 worden alle pasgeborenen in Nederland met de hielprik onderzocht op CF. Het komt voor bij ongeveer één op de 5000 pasgeborenen in Nederland en is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. Vroege opsporing van kinderen met CF brengt gezondheidswinst met zich mee.
Soms heeft het kind problemen met de eerste ontlasting of groeit het in de eerste maanden niet goed door problemen met de spijsvertering. Ook kunnen in het eerste jaar luchtweginfecties optreden. Tot voor kort kon het jaren duren voordat de ziekte herkend werd, omdat er bij luchtweginfecties en darmproblemen niet direct aan CF werd gedacht.
Taai slijm in de luchtwegen
Uit de luchtwegen kan het taaie slijm (sputum) niet goed worden afgevoerd. Het veroorzaakt verstoppingen. Dit kan luchtweginfecties veroorzaken. Daardoor wordt het longweefsel aangetast en vermindert de werking van de longen.
Taai slijm in de spijsverteringsorganen
- Van de spijsverteringsorganen raken vooral de afvoerkanaaltjes van de alvleesklier door het slijm verstopt. De alvleesklier scheidt verteringssappen af. Deze zorgen voor een goede vertering van het voedsel in de darm. Door de verstopping kunnen de sappen de darm niet bereiken. Het voedsel, vooral het vet, wordt daarom niet goed verteerd, zodat energie verloren gaat via de ontlasting. Gevolg daarvan is vermagering. De ontlasting ziet er vettig en olieachtig uit, ruikt sterk en u moet meerdere keren per dag naar het toilet.
- Ook kunnen de eilandjes van Langerhans worden aangedaan. Deze liggen in de alvleesklier en produceren insuline. Van de volwassen CF-patiënten ontwikkelt 20% daardoor suikerziekte (diabetes).
Andere klachten
Keel, neus en oren
- neus- en neusbijholteklachten (neuspoliepen);
- terugkerende neusbijholte-ontstekingen.
Maag-darmkanaal
- zuurbranden en/of pijn achter het borstbeen;
- dikkere ontlasting, trage darmwerking en verstopping;
- opgezette, krampende buik en misselijkheid: Distaal Intestinaal Obstructie Syndroom (DIOS)
Bij deze klachten moet u direct naar het ziekenhuis.
Lever
Bij sommige CF-patiënten ontstaat een verbindweefseling van de lever (levercirrose). Gelukkig leidt dit zelden tot belangrijke complicaties, zoals een maagbloeding of vocht in de buik.
Galwegen
Verhoogde kans op galstenen.
Gewrichten
Pijnlijke, opgezette of ontstoken gewrichten.
Geslachtsorganen
De zaadleiders bij vrijwel alle mannen met CF zijn afgesloten of niet aangelegd. Het zaad van de man bevat daardoor geen spermatozoïden. Mannen met CF zijn bijna allemaal onvruchtbaar. Hun seksuele functioneren is wel normaal. Vrouwen met CF zijn misschien iets verminderd vruchtbaar, maar kunnen wel degelijk zwanger worden.
Deze problemen komen gelukkig lang niet bij alle CF-patiënten voor; en sommige problemen zijn zeldzaam. Mocht een bepaald probleem op u van toepassing zijn, dan ontvangt u daarover natuurlijk extra informatie.
Oorzakenuitklapper, klik om te openen
De oorzaak van CF is bekend. Een kind dat van beide ouders het afwijkende gen erft, maakt een bepaald eiwit niet aan. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen zoals longen, alvleesklier, lever en darmen. Als dat niet gebeurt, krijgt het slijm in deze organen te weinig vocht en wordt het taai.
CF is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland; één op de 30 mensen is drager van het afwijkende CF-gen, maar is niet ziek. Als ouders allebei drager zijn, hebben ze 25 procent kans een kind met CF te krijgen.
Omdat de ouders van een eerste kind met CF beide drager van een afwijkend gen zijn en zelf helemaal geen klachten hebben, weten ze meestal niet dat ze de ziekte kunnen doorgeven. Daarom is het vaak voor de geboorte niet bekend dat een kind CF zal hebben.
Onderzoek en diagnoseuitklapper, klik om te openen
Er is een aantal onderzoeken dat kan plaatsvinden
- bronchoscopie;
- gen-onderzoek;
- metacholineprovocatietest;
- longfunctieonderzoek;
- longfunctietest;
- röntgenfoto van hart en longen
- zweettest
Mensen met CF scheiden veel meer zout uit in zweet dan normaal. De hoeveelheid zout in zweet meten we met de zweettest.
Behandelinguitklapper, klik om te openen
De behandeling van CF is onderverdeeld in de volgende onderwerpen:
- medicijnen;
- fysiotherapie;
- dieet.
Emotionele gevolgen
De ziekte een plaats geven in uw leven is een hele opgave voor u en uw gezinsleden. Praktische zaken zoals medicatie, voeding, fysiotherapie en ziekenhuisopname, maar ook de emotionele kant vragen veel aandacht en energie. De ervaring leert dat het de meeste mensen lukt om CF een plaats in hun leven te geven en wel zo dat de ziekte geen hoofdrol speelt.
Het CF-centrum biedt ook psychosociale begeleiding: leren leven met CF. Dat betekent dat u een balans moet vinden tussen een optimistische en een reële kijk op het leven, want leven met een chronische ziekte is niet eenvoudig. De maatschappelijk werker kan u en uw naasten helpen met vragen op psychisch, sociaal en praktisch-materieel gebied
Vooruitzichten
Genezing van CF is nog niet mogelijk. Maar door nieuwe inzichten in de behandeling is de gemiddelde levensverwachting van CF-patiënten de afgelopen jaren wel sterk verbeterd. Voor baby’s die op dit moment met CF worden geboren, neemt de gemiddelde levensverwachting nog steeds toe.
Overdracht van zorg (transitie)
De meeste jongeren beëindigen tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar de schoolopleiding en beginnen aan een vervolgopleiding, een beroepsopleiding, of starten in een werkkring. Dit is tevens een goed moment om de hulpverleners van het kinderziekenhuis te verlaten en over te gaan naar een centrum voor volwassenen. Daarom vindt in het Wilhelmina Kinderziekenhuis de overdracht naar de zorgverlening aan volwassenen omstreeks dit tijdstip plaats.
De laatste voorbereidingen
Eigenlijk beginnen de voorbereidingen voor de overstap naar het centrum voor volwassenen al ruim voor de daadwerkelijke overgang. Dat heeft alles te maken met opgroeien en zelfstandig beslissingen gaan nemen.
De overdracht van zorg
De hulpverleners van het AZU krijgen, in overleg met u, een overdracht en zijn dus goed geïnformeerd als u hen voor het eerst ontmoet. U ontvangt in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) een lijstje met telefoonnummers van de hulpverleners van het AZU. Daarop staat ook het nummer vermeld van de CF-verpleegkundige, die u kunt bellen om de eerste afspraak te maken. Dit kan het best binnen een week na het laatste bezoek van het WKZ gedaan worden.
De tijd tussen het laatste bezoek aan het WKZ en het eerste bezoek aan het AZU
Mocht u vragen of problemen hebben tussen het laatste bezoek in het WKZ, maar nog niet bij de longarts in het AZU zijn geweest, dan kunt u contact opnemen met de kinderlongarts in het WKZ.
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
Verpleegkundig specialisten CF
Marian Kruijswijk, Suzan Schotman en Corlien Slingerland-Portuijt, verpleegkundig specialisten CF, hebben een telefonisch spreekuur op werkdagen van 09.30 - 11.30 uur.